快乐木偶综合症(快乐木偶综合症,你了解多少?)

快乐木偶综合症

快乐木偶综合症,又称天使综合征,或称天使人综合症,也称安格曼综合症(英文原名为Angelman syndrome),是15号染色体q11-q13缺失而造成的疾病。罹患此症的患者,脸上常有笑容,缺乏语言能力、过动,且智能低下。

疾病病因DISCOVERY

快乐木偶综合症(AngelmanSyndrome,简称AS),又称安格尔曼综合症,是由基因缺陷引起,是15号染色体q11-q13缺失所致。本病由母系单基因遗传缺陷所致。这种病的发病率仅1/40000至1/10000。

临床表现DISCOVERY

?  其特点为严重运动障碍、智力低下,共济失调,肌张力低下,癫痫,语言障碍和以巨大下颌及张口露舌以及一逗就哭为特征的特殊面容。
?  所有患者表现有大笑、有枕骨沟、伸舌不正常(延伸的舌)、及特征性脑电图放电(EEG图形的构成为高振幅双侧峰与波活动,呈对称同步并常为单一性节律,且有每秒两个循环的慢波成分)。
?  部分患者运动震颤、行走困难,可能由于平衡功能障碍所致。
?  癫痫大发作,同期出现频繁屈肘的上肢上下扑翼样运动。
?  全身发育迟缓,生后小脑畸形,惊厥,肌张力低下,反射亢进,多动症。
?  CT证实患者有单侧脑萎缩。
?  部分患者失语或均有语言功能缺失;39%的患者的色素低于家系中正常人,以色素低为特征的皮肤色浅、视网膜色素减少,毛囊酪氨酸酶活性低下,黑色素小体的不完全黑色素化为AS表型的一部分,与Prader-Willi综合征所见相似。
?  眼部特征所有患者均有脉络膜异常色素沉着,部分患者出现视神经萎缩;部分患者有眼部皮肤白化病、脉络膜色素发育不良。

对这种遗传代谢性疾病,目前尚无法治愈,只能通过药物控制抽搐症状同时减轻抽搐对小儿生长发育的影响,或经过长期训练智力及运动能力可能有所提高。
我国也有“快乐木偶综合症”患儿。目前专家表示,现在的医学水平还无法预测哪些新生儿会患这种疾病,应从家族史方面考虑进行优生优育,如有此病家族史的夫妻,怀孕后建议进行羊水脱落细胞染色体检查,利于早期诊断。 

作者简介
小六,英语硕士,天秤座,陕西西安人,喜欢简单的生活,爱自然,爱音乐

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